پلی‌مورفیسم‌های آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز و لوسمی حاد لنفوبلاستیک کودکان

  چکید ه   سابقه و هدف   تغییرات ژنتیکی و موتاسیون‌هایی که در سطح ژن روی می‌دهند؛ از جمله عوامل اتیولوژیک به وجود آورنده لوسمی‌ها می‌باشند. از این تغییرات می‌توان به پلی‌مورفیسم‌هایی اشاره کرد که در سطح ژن بعضی مولکول‌های حیاتی حضور دارند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع دو پلی‌مورفیسم مهم در این ناحیه ژنی یعنی C667T و A1298C و بررسی نقش انفرادی و یا مشترک این دو در ایجاد حفاظت در برابر لوسمی حاد لنفوبلاستیک بیماران زیر 16 سال بود.   مواد و روش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. با استفاده از روش PCR-RFLP ، به صورت تصادفی تعداد 103 نفر از بیماران مبتلا به ALL زیر 16 سال و 160 نفر از گروه کنترل هماهنگ از نظر سن و جنس، مورد بررسی قرار گرفتند. جهت تحلیل آماری از آزمون‌های Hardy-weinberg equilibrium ، کای‌دو و نرم‌افـزار 16 SPSS استفاده گردید.   یافته‌ها   ارتباط معناداری بین دو پلی‌مورفیسم آنزیم متیلن‌تتراهیدروفولات ردوکتاز( MTHFR ) و ابتلا به لوسمی یافت نشد. در مورد C677T ، برای 677CT در مقابل 677CC (95/1-58/0 = 95% CI ) 08/1= OR ، برای 677TT در مقابل 677CC (24/1-05/0 = 95% CI ) 25/0= OR و برای مجموع 677TT/677CT در مقابل 677CC (66/1-53/0 = 95% CI ) 94/0= OR بود. نتیجه مهم دیگر، شیوع بالای پلی‌مورفیسم A1298C (67/40% در مقابل 17% تا 19% در سایر جمعیت‌های آسیایی) در جمعیت مورد مطالعه ایرانی بود.   نتیجه گیری   نتایج مطالعه نشان می‌دهد که واریانت‌های C677T و A1298C از آنزیم MTHFR ، تاثیر چندانی بر کاهش خطر ابتلا به ALL ندارند. اما شیوع این پلی‌مورفیسم‌ها در افراد نرمال بیشتر از مبتلایان به ALL بود که می‌تواند حمایت کننده بعضی نتایج قبلی باشد .   کلمات کلیدی : پلی‌مورفیسم، آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، لوسمی حاد لنفوبلاستیک کودکان